Beatrice ha 3 anni e l' Atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 1, grave malattia neuromuscolare genetica che compromette progressivamente la capacità di camminare e, nei casi più gravi, di deglutire e respirare. Racconta la mamma: «Nella sfortuna siamo stati fortunati poiché mia figlia ha avuto l a possibilità di fare alla nascita lo screening neonatale per la Sma , che si effettuava da poco tempo nella nostra Regione, la Campania; quindi, ha potuto accedere immediatamente alle cure , facendo la terapia genica ad appena 17 giorni». Ora la piccola mangia da sola, si muove autonomamente, gioca come gli altri bambini. Anche Samuel, 7 anni, ha la Sma1, ma ha avuto la diagnosi a 4 mesi poiché, quando è nato, non si effettuava lo screening neonatale nella sua Regione. Dopo i primi tempi in cui ha rischiato anche la vita, ha poi ricevuto la terapia: oggi riesce a stare in piedi da solo con l'aiuto dei tutori e ha recuperato la possibilità di mangiare autonomamente, senza più il supporto della peg per nutrirsi. Sono solo due storie di bambini protagonisti della campagna « La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare» , la nuova campagna di raccolta fondi di Famiglie SMA , associazione fondata da genitori con figli colpiti dalla malattia, instancabili in questi anni nel sostenere la ricerca scientifica, cercare di ottenere la migliore assistenza possibile per i loro figli e garantire loro una vita dignitosa. L’atrofia muscolare spinale, che colpisce circa un bambino ogni 10mila nuovi nati, è una grave malattia neuromuscolare genetica caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni , che trasportano i segnali nervosi ai muscoli. Si stima che in Italia colpisca circa un bimbo ogni 10mila nuovi nati, quindi ogni anno nascono 40-50 bambini con Sma. La malattia si sviluppa prevalentemente durante l’infanzia. La forma più severa e frequente (60% dei casi) è la Sma di tipo 1 . L’esordio dei sintomi avviene entro i primi sei mesi di vita: i bambini presentano un grave ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie, non hanno la capacità di controllare il capo né di mantenere la posizione seduta. La malattia compromette anche l’acquisizione delle capacità di deglutire e respirare. È grave anche la Sma di tipo 2 : i bambini presentano un maggior numero di copie del gene SMN2, per cui l’esordio della malattia avviene un po’ più tardi, tra i 6 e i 18 mesi, con sintomi meno severi rispetto alla Sma1: i piccoli riescono a stare seduti ma non camminano autonomamente nella maggior parte dei casi. Fino a pochi anni fa la Sma era incurabile e aveva esiti infausti in molti casi. Oggi non è più così: grazie ai progressi della ricerca, sono disponibili terapie che hanno cambiato il decorso naturale di questa terribile malattia. Più precocemente sono somministrati i trattamenti oggi disponibili per la Sma, tanto più efficaci sono i risultati . Ecco perché è fondamentale la diagnosi tempestiva , possibile grazie allo screening neonatale per la Sma eseguito nelle prime ore di vita. Se il test risulta positivo, i neonati sono presi in carico dai Centri di riferimento per la Sma. Finora, però, questa opportunità non è stata offerta a tutti i bambini che nascono in Italia. Con la pubblicazione in Gazzetta ufficiale dei provvedimenti che aggiornano i Lea - Livelli essenziali di assistenza (ne abbiamo parlato qui ) , lo screening neonatale per la Sma sarà un diritto di ogni bambino che nasce in Italia , quindi si farà su tutto il territorio nazionale. I bambini che non fanno lo screening neonatale ricevono la diagnosi quando avvertono i sintomi, a volte gravi, a volte più sfumati; solo allora iniziano i trattamenti, come è capitato al piccolo Samuel, che oggi ha 7 anni, nato prima dell’introduzione dello screening neonatale per la Sma nella sua Regione. Quando è arrivata la diagnosi di Sma1 all'età di 4 mesi , la malattia aveva già avuto un impatto importante sulle sue condizioni ; tra l'altro, Samuel ha avuto bisogno del supporto della Peg per nutrirsi e aveva grosse difficoltà a respirare , soprattutto quando si raffreddava, come racconta la mamma: «Mio figlio aveva bisogno di essere costantemente aspirato; h o lasciato il lavoro per dedicarmi a lui. Ci sono stati momenti in cui gli stessi medici del Centro di riferimento ci hanno detto di non metterci in viaggio per portarlo in ospedale, perché il bambino non era in condizioni di affrontarlo». Poi l' inizio delle terapie che trasforma paura e disorientamento in speranza concreta, man mano che arrivano i progressi. Samuel riesce ad afferrare gli oggetti con le mani, migliora la sua respirazione e la capacità di controllare il capo, poi riesce a mangiare senza il supporto della peg e a stare in piedi con i tutori . Tra tante incertezze, l'associazione Famiglie SMA è stata, per i genitori, un punto di riferimento per avere informazioni e tutele, soprattutto agli inizi del percorso scolastico di Samuel, organizzando anche webinar con gli insegnanti. Un supporto concreto da Famiglie Sma lo hanno avuto anche i genitori di Lara e Gaia, due gemelle di 16 anni con Sma di tipo 2. Racconta la mamma: «Crescere due figlie con la Sma è stato complicato, soprattutto dopo che mio marito è venuto a mancare precocemente nel giro di 20 giorni. Grazie al supporto di Famiglie Sma ho ottenuto le tutele previste dalla legge e posso assistere le mie figlie con più tranquillità». Lara e Gaia hanno la passione per la danza . «Le persone, quando ci vedono sul palco, rimangono sorprese perché non è solito vedere delle carrozzine che danzano», dicono. Intanto, prosegue la mobilitazione di Famiglie Sma: quest’anno, con la nuova campagna di raccolta fondi mira a sostenere, oltre all' implementazione dello screening neonatale su tutto il territorio nazionale, i progetti di vita autonoma dei giovani adulti con Sma , continuare a dare supporto a pazienti e loro familiari sia a livello informativo e scolastico che legale, anche attraverso il numero verde «Stella» 800 589738. Fino al 12 ottobre si potrà contribuire donando sul sito di Famiglie Sma ( qui ). «La rivoluzione scientifica sta cambiando profondamente le prospettive ma, perché il cambiamento sia davvero completo, deve essere accompagnato da una rivoluzione sociale , capace di mettere al centro la qualità della vita , i diritti e le opportunità di ogni persona –– dice Anita Pallara, p residente di Famiglie Sma, che convive con la malattia ––. Questa campagna è un viaggio nelle storie delle persone che vivono la Sma e ciò che l'associazione rappresenta ogni giorno per loro, ovvero presenza, ascolto, informazione e supporto. Con i nostri progetti lavoriamo perché nessuno sia lasciato da solo . Sostenerci significa contribuire concretamente a costruire quel futuro», conclude Pallara.
La storia di Beatrice nata con la Sma, la mamma: «Salva grazie allo screening neonatale»
Beatrice ha 3 anni e l' Atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 1, grave malattia neuromuscolare genetica che compromette progressivamente la capacità di camminare e, nei casi più gravi, di deglutire e respirare. Racconta la mamma: «Nella sfortuna siamo stati fortunati poiché mia figlia ha avuto l a possibilità di fare alla nascita lo screening neonatale per la Sma , che si effettuava da poco tempo nella nostra Regione, la Campania; quindi, ha potuto accedere immediatamente alle cure , facendo la terapia genica ad appena 17 giorni». Ora la piccola mangia da sola, si muove autonomamente, gioca come gli altri bambini. Anche Samuel, 7 anni, ha la Sma1, ma ha avuto la diagnosi a 4 mesi poiché, quando è nato, non si effettuava lo screening neonatale nella sua Regione. Dopo i primi tempi in cui ha rischiato anche la vita, ha poi ricevuto la terapia: oggi riesce a stare in piedi da solo con l'aiuto dei tutori e ha recuperato la possibilità di mangiare autonomamente, senza più il supporto della peg per nutrirsi. Sono solo due storie di bambini protagonisti della campagna « La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare» , la nuova campagna di raccolta fondi di Famiglie SMA , associazione fondata da genitori con figli colpiti dalla malattia, instancabili in questi anni nel sostenere la ricerca scientifica, cercare di ottenere la migliore assistenza possibile per i loro figli e garantire loro una vita dignitosa. L’atrofia muscolare spinale, che colpisce circa un bambino ogni 10mila nuovi nati, è una grave malattia neuromuscolare genetica caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni , che trasportano i segnali nervosi ai muscoli. Si stima che in Italia colpisca circa un bimbo ogni 10mila nuovi nati, quindi ogni anno nascono 40-50 bambini con Sma. La malattia si sviluppa prevalentemente durante l’infanzia. La forma più severa e frequente (60% dei casi) è la Sma di tipo 1 . L’esordio dei sintomi avviene entro i primi sei mesi di vita: i bambini presentano un grave ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie, non hanno la capacità di controllare il capo né di mantenere la posizione seduta. La malattia compromette anche l’acquisizione delle capacità di deglutire e respirare. È grave anche la Sma di tipo 2 : i bambini presentano un maggior numero di copie del gene SMN2, per cui l’esordio della malattia avviene un po’ più tardi, tra i 6 e i 18 mesi, con sintomi meno severi rispetto alla Sma1: i piccoli riescono a stare seduti ma non camminano autonomamente nella maggior parte dei casi. Fino a pochi anni fa la Sma era incurabile e aveva esiti infausti in molti casi. Oggi non è più così: grazie ai progressi della ricerca, sono disponibili terapie che hanno cambiato il decorso naturale di questa terribile malattia. Più precocemente sono somministrati i trattamenti oggi disponibili per la Sma, tanto più efficaci sono i risultati . Ecco perché è fondamentale la diagnosi tempestiva , possibile grazie allo screening neonatale per la Sma eseguito nelle prime ore di vita. Se il test risulta positivo, i neonati sono presi in carico dai Centri di riferimento per la Sma. Finora, però, questa opportunità non è stata offerta a tutti i bambini che nascono in Italia. Con la pubblicazione in Gazzetta ufficiale dei provvedimenti che aggiornano i Lea - Livelli essenziali di assistenza (ne abbiamo parlato qui ) , lo screening neonatale per la Sma sarà un diritto di ogni bambino che nasce in Italia , quindi si farà su tutto il territorio nazionale. I bambini che non fanno lo screening neonatale ricevono la diagnosi quando avvertono i sintomi, a volte gravi, a volte più sfumati; solo allora iniziano i trattamenti, come è capitato al piccolo Samuel, che oggi ha 7 anni, nato prima dell’introduzione dello screening neonatale per la Sma nella sua Regione. Quando è arrivata la diagnosi di Sma1 all'età di 4 mesi , la malattia aveva già avuto un impatto importante sulle sue condizioni ; tra l'altro, Samuel ha avuto bisogno del supporto della Peg per nutrirsi e aveva grosse difficoltà a respirare , soprattutto quando si raffreddava, come racconta la mamma: «Mio figlio aveva bisogno di essere costantemente aspirato; h o lasciato il lavoro per dedicarmi a lui. Ci sono stati momenti in cui gli stessi medici del Centro di riferimento ci hanno detto di non metterci in viaggio per portarlo in ospedale, perché il bambino non era in condizioni di affrontarlo». Poi l' inizio delle terapie che trasforma paura e disorientamento in speranza concreta, man mano che arrivano i progressi. Samuel riesce ad afferrare gli oggetti con le mani, migliora la sua respirazione e la capacità di controllare il capo, poi riesce a mangiare senza il supporto della peg e a stare in piedi con i tutori . Tra tante incertezze, l'associazione Famiglie SMA è stata, per i genitori, un punto di riferimento per avere informazioni e tutele, soprattutto agli inizi del percorso scolastico di Samuel, organizzando anche webinar con gli insegnanti. Un supporto concreto da Famiglie Sma lo hanno avuto anche i genitori di Lara e Gaia, due gemelle di 16 anni con Sma di tipo 2. Racconta la mamma: «Crescere due figlie con la Sma è stato complicato, soprattutto dopo che mio marito è venuto a mancare precocemente nel giro di 20 giorni. Grazie al supporto di Famiglie Sma ho ottenuto le tutele previste dalla legge e posso assistere le mie figlie con più tranquillità». Lara e Gaia hanno la passione per la danza . «Le persone, quando ci vedono sul palco, rimangono sorprese perché non è solito vedere delle carrozzine che danzano», dicono. Intanto, prosegue la mobilitazione di Famiglie Sma: quest’anno, con la nuova campagna di raccolta fondi mira a sostenere, oltre all' implementazione dello screening neonatale su tutto il territorio nazionale, i progetti di vita autonoma dei giovani adulti con Sma , continuare a dare supporto a pazienti e loro familiari sia a livello informativo e scolastico che legale, anche attraverso il numero verde «Stella» 800 589738. Fino al 12 ottobre si potrà contribuire donando sul sito di Famiglie Sma ( qui ). «La rivoluzione scientifica sta cambiando profondamente le prospettive ma, perché il cambiamento sia davvero completo, deve essere accompagnato da una rivoluzione sociale , capace di mettere al centro la qualità della vita , i diritti e le opportunità di ogni persona –– dice Anita Pallara, p residente di Famiglie Sma, che convive con la malattia ––. Questa campagna è un viaggio nelle storie delle persone che vivono la Sma e ciò che l'associazione rappresenta ogni giorno per loro, ovvero presenza, ascolto, informazione e supporto. Con i nostri progetti lavoriamo perché nessuno sia lasciato da solo . Sostenerci significa contribuire concretamente a costruire quel futuro», conclude Pallara.
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